Choroba Gauchera (GD) jest rzadką chorobą spichrzeniową lizosomów, uwarunkowaną mutacjami w genie GBA1, które prowadzą do niedoboru lub istotnego upośledzenia aktywności enzymu β-glukocerebrozydazy. Skutkiem jest odkładanie lipidów w makrofagach i ich gromadzenie w narządach, co napędza stan zapalny i uszkodzenie tkanek.
Materiał przeznaczony wyłącznie dla pracowników służby zdrowia
Ten materiał jest dostępny dla zarejestrowanych użytkowników.
Zaloguj się
Szanowni użytkownicy,
część materiałów udostępnianych na naszym portalu jest przeznaczona
wyłącznie dla lekarzy.
Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.
Jeśli nie jesteś lekarzem, zachęcamy do korzystania z przygotowanych przez nas materiałów dostępnych w zakładce Aktualności dla pacjentów.