Choroba Fabry’ego to rzadka, dziedziczna choroba spowodowana niedoborem enzymu zwanego alfa-galaktozydazą A (alfa-Gal A). Przy niewystarczającej aktywności enzymu w komórkach z czasem gromadzi się substancja tłuszczowa zwana globotriaozyloceramidem (Gb3), która stopniowo uszkadza nerki, serce i układ nerwowy. Standardowym sposobem leczenia choroby Fabry'ego jest terapia enzymatyczna zastępcza (ERT), polegająca na podawaniu co dwa tygodnie infuzji dożylnych w celu dostarczenia brakującego enzymu. Ponieważ jednak podany enzym działa tylko przez krótki czas, pacjenci zazwyczaj wymagają stosowania tej terapii przez całe życie.
Materiał przeznaczony wyłącznie dla pracowników służby zdrowia
Ten materiał jest dostępny dla zarejestrowanych użytkowników.
Zaloguj się
Szanowni użytkownicy,
część materiałów udostępnianych na naszym portalu jest przeznaczona
wyłącznie dla lekarzy.
Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.