Na jakim poziomie Ministerstwo Zdrowia szacuje zachorowalność na choroby rzadkie?
Do chorób rzadkich zalicza się około 8 tysięcy schorzeń. Eksperci i Ministerstwo Zdrowia szacują, że populacja wszystkich chorych może liczyć nawet 3 miliony osób. Musimy jednak pamiętać, że to najpewniej niedokładne szacunki, ponieważ część osób cierpiących na choroby rzadkie nie została zdiagnozowana, system ich więc „nie widzi”. Aby poprawić miarodajność danych epidemiologicznych, planujemy stworzyć pierwszy w Polsce rejestr chorób rzadkich. Jest to jedno z założeń przyjętego niedawno przez rząd Planu dla Chorób Rzadkich.
Dlaczego choroby rzadkie powinny być jednym z priorytetów polskiej polityki zdrowotnej? Poprawa opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi zajmuje też ważne miejsce wśród priorytetów zdrowotnych określonych na szczeblu unijnym.
Zgodnie z przyjętą definicją schorzenie uznaje się za chorobę rzadką, jeśli dotyka nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób. W poszczególnych jednostkach chorobowych liczba pacjentów nie jest więc duża. Co więcej, istnieją też choroby ultrarzadkie, na które choruje w Polsce kilka czy kilkanaście osób. Ale – jak wspomniałam – wszystkich chorych na choroby rzadkie może być nawet 3 miliony. Czyli tyle samo, ile choruje np. na cukrzycę. Właśnie dlatego Unia Europejska aktywnie zachęca kraje członkowskie do wypracowywana i wdrażania planów dla chorób rzadkich, czyli kompleksowej strategii, która ma na celu poprawę opieki nad tymi pacjentami. To wyraz polityki spójności w obszarze zdrowia. Działania na szczeblu unijnym pozwolą także na zebranie i usystematyzowanie w jednej bazie informacyjnej wiedzy na temat chorób rzadkich w europejskiej populacji.
Co dla pacjentów z chorobami rzadkimi udało się zrobić w Polsce w ostatnich latach?
W mojej ocenie posuwamy się do przodu. Jesteśmy w dobrym miejscu, jeśli chodzi o leczenie. W pierwszej połowie sierpnia rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025. Obecnie stoimy przed największym wyzwaniem, czyli wdrożeniem założeń planu do praktyki. Podstawowym celem jest poprawa jakości opieki nad pacjentami – przyspieszenie diagnostyki i leczenia, ale także wzmocnienie pozycji tych chorych w systemie. Chodzi o to, by osoby decydujące o kształcie polityki zdrowotnej i podejmujące decyzje refundacyjne miały narzędzia do oceny realnych potrzeb zdrowotnych tej grupy chorych.
Czy może pani przypomnieć podstawowe założenia planu? Część zmian w obszarze chorób rzadkich istnieje jedynie na papierze.
Pierwsza wersja planu dla Chorób Rzadkich została przyjęta w 2021 r., ale jej zapisy nigdy nie zostały wdrożone w życie. Wygasła w 2023 r. Od tego czasu trwały prace nad „reanimacją” planu. Wymagało to wznowienia prac legislacyjnych. W tej chwili już udało się część rozwiązań przygotować do wprowadzenia.
Co po jego wdrożeniu zmieni się dla pacjentów?
Kluczowych będzie kilka działań. Jednym z nich jest powstanie Systemu dla Chorób Rzadkich, gdzie będą gromadzone dane zasilające Polski Rejestr Chorób Rzadkich oraz Kartę Pacjenta z Chorobą Rzadką. Kluczem wejścia do rejestru byłoby nadanie kodu ORPHA, który otrzymuje każdy chory w momencie diagnozy.
W założeniu rejestr ma dostarczać danych decydentom kształtującym politykę zdrowotną w zakresie chorób rzadkich, czyli np. wydającym decyzje refundacyjne. Karta Pacjenta będzie natomiast rodzajem zdrowotnego paszportu powiązanego z konkretnym chorym. Będzie ona zawierała wszystkie informacje zdrowotne na jego temat, potrzebne w sytuacji np. nagłego pogorszenia stanu zdrowia, gdy chory jest przyjęty na SOR. W ramach realizacji planu chcemy też wprowadzić kontrolę jakości laboratoriów, które wykonują badania genomowe stosowane w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich.
Już natomiast działa Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”. Jest ona stale rozwijana i poszerzana o nowe informacje, nad czym czuwa prof. Robert Śmigiel z ośrodka wrocławskiego. To rzetelne źródło wiedzy dla pacjentów i ich rodzin, ale także medyków, którzy nie specjalizują się w opiece nad chorymi z chorobami rzadkimi. Zależałoby nam bowiem, by w nowym modelu opieki odnaleźli się także lekarze rodzinni. To często oni jako pierwsi wysuwają podejrzenie choroby rzadkiej.
Jednym z podstawowych założeń planu jest powstanie kolejnych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich. W Polsce funkcjonują 44 takie ośrodki, włączone do międzynarodowej sieci ERN. To za mało jak na populację niemal 3 milionów pacjentów. Skoro plan został przyjęty, czas na kolejny krok, czyli przyjęcie stosownej ustawy, co pozwoli nam tworzyć nowe ośrodki eksperckie. Oczywiście placówka, która chce być włączona do ich sieci, musi spełnić szereg warunków, które w stosownym czasie przedstawimy. Będziemy brać pod uwagę kadrę lekarską, ale też zasoby diagnostyczne oraz odpowiednią liczbę pacjentów pod opieką ośrodka.
Czy przyjęcie planu wiąże się z zapewnieniem odpowiednich środków finansowych na poprawę opieki nad pacjentami?
Tak. Rozpoczęliśmy już prace nad zmianą wyceny świadczeń realizowanych we wspomnianych ośrodkach eksperckich. Najprościej rzecz ujmując, chodzi o to, by Narodowy Fundusz Zdrowia płacił szpitalom więcej za diagnostykę i leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi. Wówczas szpitalowi będzie się „opłacało” posiadać w swoich strukturach taki ośrodek. Pacjenci zyskają tym samym dostęp do wielospecjalistycznej opieki świadczonej przez kompetentną kadrę i szerokiego panelu badań.
Do tej pory badania w zakresie chorób rzadkich nie były dobrze finansowane, a są niestety bardzo drogie. Szpitale nie były więc zainteresowane ich wykonywaniem, bo wiązało się to z wysokimi kosztami i pogłębianiem zadłużenia placówek. W ogóle pacjenci z chorobami rzadkimi byli ze względu na wysokie koszty diagnostyki i leczenia traktowani jako obciążenie. Teraz to się zmieni. Oczekujemy, że skróci się czas oczekiwania na diagnostykę i poprawi dostęp do badań genetycznych. Są one często niezbędnie do postawienia diagnozy, ponieważ większość chorób rzadkich jest uwarunkowanych genetycznie.
Lepiej finansowana będzie również pierwszorazowa wizyta. Z reguły lekarz musi na nią poświęcić znacznie więcej czasu niż standardowo, by np. przeanalizować wnikliwie wyniki dotychczasowych badań i konsultacji oraz zebrać szczegółowy wywiad. Wielu pacjentów, zanim trafi do ośrodka specjalizującego się w leczeniu chorób rzadkich, szuka pomocy u szeregu specjalistów. Planujemy odgórnie określić czas trwania takiej wizyty na 1,5 godziny.
Całą publikację w formacie PDF mogą Państwo pobrać i przeczytać tutaj.