Czym charakteryzuje się rdzeniowy zanik mięśni i jaki jest profil chorego?
W wyniku wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zanikania mięśni szkieletowych oraz ostatecznie – osłabienia siły mięśniowej do całkowitego porażenia. U większości przypadków pierwsze objawy pojawiają się w okresie niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa, jednak mogą wystąpić też później – w zależności od momentu pojawienia określany jest typ SMA (wyróżniamy typy opisane liczbami od 1 do 4, gdzie 1 wskazuje na wystąpienie pierwszych objawów przed 6. miesiącem życia, a 4 – powyżej 30. roku życia). Na SMA w Polsce choruje około 1000 osób. Ponadto rocznie rodzi się tu około 50 dzieci, u których rozpoznawane jest SMA, a u około 35 z nich choroba ma ostry przebieg, czyli rozpoczyna się w okresie niemowlęcym.
Jak wygląda proces diagnostyczny SMA?
Obecnie dzieci rodzące się w Polsce mają wykonywane badanie przesiewowe m.in. w kierunku SMA. Dzięki tak wcześnie wdrożonej diagnostyce możliwe jest zastosowanie leczenia jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów, co daje chorym szanse na normalne życie.
Czym jest program leczenia SMA? Na czym polega leczenie przyczynowe terapią genową?
Od 2019 r. chorzy mogą skorzystać z nowoczesnych terapii w ramach refundowanego programu lekowego. Obecnie leczenie obejmuje stosowanie trzech substancji, w tym także od 2022 r. terapii genowej, która jest najnowocześniejszym osiągnięciem medycyny – działa na przyczynę choroby, poprawiając działanie nieprawidłowych genów. Co ważne, wdrożenie leczenia przed wystąpieniem pierwszych objawów jest w stanie zapobiec pojawieniu się symptomów choroby. Terapie te są bezpłatne, a skorzystanie z nich możliwe po zakwalifikowaniu do programu lekowego.
Co ubiegły rok przyniósł polskim pacjentom z SMA?
Przede wszystkim możemy pochwalić się tym, że program leczenia SMA w Polsce obejmuje wszystkie zarejestrowane na świecie nowoczesne terapie, które w połączeniu z wdrożonym w marcu 2022 r. programem badań przesiewowych noworodków zmieniają życie chorych i ich rodzin na lepsze. Trzeba podkreślić, że terapia genowa wymaga jedynie jednorazowego podania substancji, a dzięki niej dziecko może być w pełni sprawne i rozwijać się jak jego zdrowi rówieśnicy.
Rozmawiała: Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej, Gdański Uniwersytet Medyczny, przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.