Prawdą jest, że w wielu wrodzonych wadach metabolizmu terapia opiera się na wprowadzeniu odpowiednich restrykcji dietetycznych. Prawidłowo dobrana terapia dietetyczna jest kluczowa i pomaga uniknąć poważnych konsekwencji zdrowotnych.
W wielu przypadkach wrodzone wady metabolizmu są uwarunkowane genetycznie i rozpoznawane w dzieciństwie. Podstawą terapii w WWM wciąż pozostaje dieta. Niestety, na dzień dzisiejszy inne formy terapii albo nie istnieją, albo są w fazie ba-dań. Z jednej strony można pomyśleć, że dobrze, iż istnieje dostępne rozwiązanie. Z drugiej zaś często restrykcyjna dieta musi być prowadzona pod ścisłym nadzorem lekarza i towarzyszyć pacjentowi (i jego rodzinie) w każdej sytuacji życiowej, nawet na wakacjach, uroczystościach czy podczas infekcji, kiedy brakuje nam ochoty na cokolwiek.
Samodyscyplina na co dzień
Dieta moich pacjentów z WWM to liczne ograniczenia w wyborze naturalnej żywności przy równoczesnej konieczności stosowania specjalnych preparatów medycznych (żywność medyczna), to także rygorystyczne obliczanie zawartości poszczególnych składników diety. To czyni ją uciążliwą i wymagającą ogromnej samodyscypliny. Równocześnie to właśnie ta specjalna dieta umożliwia prawidłowy rozwój małych i funkcjonowanie dorosłych pacjentów z WWM.
We wrodzonych wadach metabolizmu, w zależności od rodzaju tej wady, poszczególne składniki zwyczajowej diety – białko, tłuszcz, węglowodany, nie mogą być prawidłowo wykorzystane przez organizm i stają się szkodliwe. I tak np. pacjenci z wrodzonymi wadami metabolizmu aminokwasów (chorzy na fenyloketonurię – PKU, tyrozynemię – TYR, homocystynurię – HCU, chorobę syropu klonowego – MSUD nie mogą jeść produktów z wysoką zawartością białka, takich jak mięso, mleko, nabiał, jajka. W ich diecie te produkty zastąpione są zaleconymi przez lekarza preparatami z kategorii żywności specjalnego przeznaczenia medycznego (FSMP).
Inną grupą są pacjenci, których organizm nie przetwarza prawidłowo tłuszczu. Dlatego też w ich diecie zawartość tego składnika jest mocno ograniczana i ściśle monitorowana. Muszą ograniczać tłuszcz pochodzenia roślinnego (oleje, margaryny) czy zwierzęcego (masło, śmietana, majonez, smalec). Podstawowym źródłem tłuszczu w ich diecie są tłuszcze MCT, czyli zawierające średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe. Dostarczane są wraz z zaleconymi przez lekarza preparatami FSMP, gdyż naturalna żywność jest uboga w ten rodzaj tłuszczu.
Kolejne grupy pacjentów to te, które muszą ograniczać węglowodany. U jednych kumulują się w organizmie, uszkadzając wątrobę lub wątrobę i mięśnie. Dzieje się tak u osób z chorobami spichrzania glikogenu typu 0, I, III, IV, VI, IX, XI (GSD). Pacjenci pod żadnym pozorem nie mogą jeść cukru, owoców, a część z nich również galaktozy (składnika laktozy, cukru z mleka). Dodatkowo muszą regularnie pić produkty na bazie surowej skrobi kukurydzianej, która zapobiega spadkom stężenia glukozy w ich krwi. Kolejna grupa pacjentów musi unikać fruktozy, która występuje w owocach, większości warzyw, i cukru (sacharozy), oni chorują na wrodzoną nietolerancję fruktozy (fruktozemię), a jeszcze inni galaktozy, czyli mleka (w tym mleka mamy), i produktów mlecznych, oni chorują na galaktozemię.
Powyższy tekst jest fragmentem dłuższego materiału z publikacji pt.: „Kompendium zdrowia” dostępnej na kompendium.pl.