Choroby rzadkie to zbiór wielu różnych dolegliwości. Opisano już ponad 10 tys. jednostek chorobowych. Mogą dotyczyć układu nerwowego czy zaburzeń metabolicznych. Ponieważ występują rzadko, to lekarzom bardzo trudno je zdiagnozować. Średni czas diagnozy choroby rzadkiej w Polsce to około 5−6 lat. Leczenie jest trudne, choroba trwale zmienia życie całych rodzin.
Rozproszone głosy pacjentów z różnymi dolegliwościami trudniej jest usłyszeć niż wielką grupę chorych mówiących razem. Dlatego powstało Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN (KFO). Jak parasol skupia stowarzyszenia pacjentów i fundacje działające na rzecz osób z chorobami rzadkimi w Polsce. W sierpniu 2024 r. KFO zrzeszało 75 organizacji.
Walka o lepszą jakość życia
Głównym celem KFO jest szeroko rozumiana poprawa jakości życia osób dotkniędotkniętych chorobami rzadkimi w Polsce. Jako organizacja parasolowa dbamy, by głos tych pacjentów był słyszalny.
Gdy w 2008 r. zaczynaliśmy prace nad Planem dla Chorób Rzadkich, proponowaliśmy, żeby ten dokument był w formie ustawy. W tamtym czasie ta propozycja nie była akceptowalna. Dziś wszyscy decydenci mówią o tym, że dla zapewnienia ciągłości opieki chorym powinien to być akt prawny w formie ustawy. Pierwszym krokiem jest uchwała „Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024−2025”, która została przyjęta przez rząd RP 13 sierpnia 2024.
Plan zawiera rozwiązania, które mają poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin. Przewiduje kompleksową i skoordynowaną opiekę zdrowotną. Zakłada lepszy dostęp do diagnostyki, leczenia w ośrodkach eksperckich oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego. Należy pamiętać, że w chorobach rzadkich tylko ok. 3−5 proc. jednostek ma ofertę leczenia farmakologicznego. Kolejny krok to ustawa.
Tymczasem możemy robić wiele, aby nie zostawiać pacjentów z chorobami rzadkimi bez wsparcia. Postulujemy np. szerszą diagnostykę genetyczną, rozszerzenie badań przesiewowych noworodków o nowe choroby, podania domowe leków w ramach programów lekowych, zwiększenie refundacji leków na choroby rzadkie.
Całą publikację w formacie PDF mogą Państwo pobrać i przeczytać tutaj.