Lizosomalne choroby spichrzeniowe to grupa ponad 50 rzadkich schorzeń genetycznych, wynikających z deficytu enzymów odpowiedzialnych za rozkład substancji w lizosomach, które pełnią rolę komórkowych „recyklerów”.
Lizosomy zajmują się przetwarzaniem i usuwaniem produktów przemiany materii oraz szkodliwych substancji. W przypadku tych chorób enzymy nie funkcjonują prawidłowo lub ich brakuje, co prowadzi do gromadzenia się nieprzetworzonych substancji prekursorowych w komórkach, powodując ich uszkodzenie i prowadząc do rozwoju różnorodnych objawów w wielu narządach. Do najbardziej znanych chorób spichrzeniowych należą: choroba Pompego, choroba Gauchera i mukopolisacharydozy.
Atakuje serce lub mięśnie
Choroba Pompego jest spowodowana niedoborem enzymu alfa-glukozydazy, co prowadzi do gromadzenia glikogenu w mięśniach. W najcięższej formie, zwanej postacią niemowlęcą, objawy rozwijają się bardzo szybko, prowadząc przede wszystkim do kardiomiopatii. Bez odpowiedniego leczenia dzieci z tą postacią choroby często umierają w pierwszym roku życia.
Druga forma choroby Pompego to postać osób dorosłych, w której głównym objawem jest stopniowe osłabienie mięśni. Objawy często zaczynają się od nóg, prowadząc do trudności w chodzeniu i problemów z wchodzeniem po schodach. Postać dorosłych rozwija się wolniej w porównaniu do postaci niemowlęcej, ale ostatecznie prowadzi do znaczącej utraty funkcji mięśni, przede wszystkim międzyżebrowych, prowadząc do niewydolności oddechowej. W Polsce obecnie ok. 50 pacjentów jest leczonych z powodu choroby Pompego.
Trzy typy choroby Gauchera
Z kolei choroba Gauchera wiąże się z niedoborem enzymu glukocerebrozydazy i prowadzi do nagromadzenia substancji tłuszczowych w różnych organach. Wyróżnia się trzy typy choroby Gauchera. Typ 1, znany jako postać nieneuropatyczna, charakteryzuje się powiększeniem śledziony (splenomegalia), wątroby (hepatomegalia), skazą krwotoczną oraz bólem kości i osteoporozą. Powiększenie śledziony może być na tyle duże, że prowadzi do jej pęknięcia. Typ 2, najbardziej agresywna forma choroby, obejmuje układ nerwowy i objawia się wczesnym początkiem i pogarszaniem stanu zdrowia, często w niemowlęctwie. Leczenie w tym przypadku jest nieefektywne. Typ 3, znany jako postać młodzieńcza, rozwija się w późniejszym dzieciństwie lub wczesnej młodości.
Objawy neurologiczne postępują wolniej i są mniej nasilone niż w typie 2. W Polsce 78 pacjentów korzysta z terapii w ramach programu lekowego.
Bardzo rzadkie choroby przemiany materii
Mukopolisacharydozy (MPS) to grupa schorzeń wynikających z zaburzeń enzymatycznych, prowadzących do akumulacji mukopolisacharydów w tkankach.
Przykładem jest choroba Hurlera (MPS I) oraz choroba Huntera (MPS II), które prowadzą do opóźnienia rozwoju psychoruchowego i intelektualnego, deformacji kości i pogorszenia funkcji ruchowych, w wielu przypadkach zajmując układ nerwowy, co prowadzi do spastyczności mięśni, problemów z chodzeniem i charakterystycznych deformacji twarzy.
W Polsce około 40 pacjentów jest objętych leczeniem, jednak terapia jest trudna, szczególnie w przypadku zajęcia układu nerwowego.
Całą publikację w formacie PDF mogą Państwo pobrać i przeczytać tutaj.