Ze względu na charakterystyczne cechy wyglądu, określane jako dysmorficzne takie jak wysokie czoło, krótkie brwi, pełne usta oraz niewielka żuchwa, dzieci z zespołem Williamsa bywają potocznie nazywane „dziećmi elfami”.
Zespół Williamsa może powodować zaburzenia wzrostu w dzieciństwie, a większość dorosłych osób z tą chorobą jest niższa od przeciętnej. Zespół Williamsa może również powodować zaburzenia endokrynologiczne, takie jak podwyższone stężenie wapnia we krwi i moczu, niedoczynność tarczycy oraz przedwczesne dojrzewanie płciowe.
Zespół Williamsa jest rzadką chorobą, występującą z częstością około 1 na 7 500–20 000 żywych urodzeń.
Przyczyny
W naszym organizmie znajduje się łącznie 46 chromosomów, ułożonych w 23 pary. Jedną kopię każdego chromosomu z danej pary dziedziczymy po każdym z rodziców.
Zespół Williamsa stanowi przykład aberracji chromosomowej polegającej na utracie czyli mikrodelecji fragmentu długiego ramienia chromosomu 7. Określenie delecja 7q11.23 odnosi się do konkretnego miejsca utraty materiału genetycznego w obrębie regionu 7q11.23.
W utraconym fragmencie chromosomu znajduje się około 26–28 genów, z których szczególne znaczenie przypisuje się genowi elastyny oraz genom zaangażowanym w prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego i procesy poznawcze. Utrata tych genów prowadzi do rozwoju charakterystycznych objawów klinicznych zespołu. Gen elastyny koduje białko budujące włókna sprężyste obecne m.in. w ścianach naczyń krwionośnych. Jego niedobór stanowi istotne podłoże zaburzeń naczyniowych i kardiologicznych obserwowanych u większości pacjentów z zespołem Williamsa, w tym zwężeń naczyń i wad układu sercowo-naczyniowego.
Cechy fizyczne i objawy
Zespołowi Williamsowi towarzyszą charakterystyczne cechy fizyczne widoczne już w chwili narodzin dziecka, takie jak: pełne policzki, duże uszy, wypukłe usta, niski wzrost, mała szczęka, podniesiony nos, pionowe fałdy skórne zakrywające wewnętrzne kąciki oczu (fałdy epikanthalne), szerokie usta.
Zespół Williamsa może powodować objawy o różnym nasileniu. Nie wszystkie osoby z zespołem Williamsa mają ten sam zestaw objawów. Do objawów zespołu Williamsa należą: przewlekłe infekcje ucha i/lub ubytek słuchu, wady uzębienia, takie jak słaba jakość szkliwa oraz małe lub brakujące zęby, podwyższony poziom wapnia we krwi, nieprawidłowości endokrynologiczne: niedoczynność tarczycy, wczesne dojrzewanie płciowe, cukrzyca w wieku dorosłym, dalekowzroczność, skolioza, problemy ze snem, niestabilny chód.
W miarę dorastania dziecko może napotykać trudności wynikające z diagnozy, ale dzięki wczesnej interwencji i leczeniu może w pełni rozwinąć swój potencjał. Dzieci mogą mieć wady wrodzone serca lub otaczających je naczyń krwionośnych, których korekcja wymaga czasem operacji. Będą potrzebowały również rutynowych badań krwi i moczu, aby zachować zdrowie nerek. Często zaczynają siadać i chodzić nieco później niż inne dzieci z powodu luźnych stawów.
Często dzieci z zespołem Williamsa mają silne umiejętności werbalne i komunikacyjne, co może maskować opóźnienia w rozwoju zdolności poznawczych, które są powszechne w zespole Williamsa. Do tych opóźnień należą: nauka liczb i liter, rozróżnianie między tym, co rzeczywiste, a tym, co abstrakcyjne, oraz zdolność rozumienia przestrzeni między przedmiotami. Większość dzieci z zespołem Williamsa ma doskonałą pamięć długotrwałą, ale może doświadczać zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).
Objawy zespołu Williamsa mogą powodować opóźnienia w osiąganiu przez dzieci kamieni milowych rozwoju, czyli umiejętności, które dziecko powinno opanować w określonym wieku. Kamienie milowe rozwoju pokazują, w jaki sposób dziecko myśli, uczy się, mówi, bawi się, porusza się i zachowuje. Zespół Williamsa może opóźniać osiągnięcie następujących kamieni milowych: uczenie się (łagodne do umiarkowanych trudności intelektualne), wypowiadanie pierwszych słów i nauka mówienia, siedzenie i chodzenie przy niskim napięciu mięśniowym (hipotonia). W kontekście kontaktów społecznych obserwuje się otwartość i bardzo przyjazne usposobienie, ale również trudności w rozpoznawaniu nieznajomych, problemy z koncentracją, nadmierna empatia, a czasem fobie lub lęk.
Jednym z poważniejszych objawów zespołu Williamsa są choroby układu krążenia. W trakcie rozwoju płodowego często dochodzi do zwężenia różnych naczyń krwionośnych w okolicy serca (stenoza), co może prowadzić do podwyższonego ciśnienia krwi, arytmii (nieregularnego bicia serca), a w końcu do niewydolności serca. Zaburzenia pracy serca są często jedną z pierwszych oznak wskazujących, że dziecko może cierpieć na zespół Williamsa.
Diagnostyka
Schorzenie to rozpoznaje się zazwyczaj w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Jeśli lekarz podejrzewa, że dziecko cierpi na zespół Williamsa, przeprowadzi badanie fizykalne, a następnie zleca badanie genetyczne, czyli badanie krwi pozwalające wykryć nieprawidłowości genetyczne.
W Polsce rozpoznanie Zespół Williamsa opiera się przede wszystkim na badaniach genetycznych, które potwierdzają obecność mikrodelecji w regionie 7q11.23 chromosomu 7. W praktyce klinicznej stosuje się metody takie jak MLPA, FISH oraz aCGH (mikromacierz porównawcza), które umożliwiają wykrycie nawet niewielkich ubytków materiału genetycznego.
Diagnostyka jest zwykle uzupełniana badaniami kardiologicznymi, w tym echokardiografią (ECHO serca) oraz elektrokardiogramem (EKG), pozwalającymi ocenić obecność i stopień wad serca, które często towarzyszą chorobie. Dodatkowo wykonuje się pomiar ciśnienia tętniczego, badania laboratoryjne krwi i moczu w celu oceny funkcji nerek oraz gospodarki wapniowej, a także ocenę rozwoju psychoruchowego i funkcji poznawczych pacjenta.
Leczenie
Obecnie nie istnieje metoda pozwalająca na wyleczenie zespołu Williamsa, dlatego opieka nad pacjentem koncentruje się na poprawie jakości życia i zapobieganiu powikłaniom.
Ważne jest, aby zgłosić się do lekarza w celu uzyskania diagnozy, a następnie, w razie potrzeby, odwiedzać specjalistę w celu leczenia wszelkich objawów lub skutków ubocznych. Większość osób z zespołem Williamsa wykazuje normalną długość życia, ale u niektórych może ona być skrócona z powodu powikłań związanych z chorobą (takich jak problemy sercowo-naczyniowe). Często osoby z zespołem Williamsa potrzebują dodatkowego wsparcia w okresie dorastania.
Jeśli u pacjenta stwierdzono zespół Williamsa na podstawie objawów fizycznych i/lub pozytywnego wyniku badania genetycznego, lekarz we współpracy z odpowiednimi specjalistami, a zwłaszcza z doradcą genetycznym, pomoże wyjaśnić diagnozę pacjentowi i jego rodzinie.
Postępowanie terapeutyczne ma charakter wyłącznie objawowy i polega na leczeniu oraz kontrolowaniu poszczególnych zaburzeń współistniejących. Obejmuje to m.in. leczenie i ewentualną korekcję wad serca, a także wczesne wykrywanie i monitorowanie takich problemów jak nadciśnienie tętnicze, zaburzenia gospodarki wapniowej (hiperkalcemia) czy nieprawidłowości w obrębie układu moczowego. Ze względu na zwiększone ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych, w tym nagłej śmierci sercowej, pacjenci z zespołem Williamsa wymagają szczególnej ostrożności i konsultacji specjalistycznej przed zabiegami wykonywanymi w znieczuleniu ogólnym.
Istotnym elementem opieki jest również regularna ocena rozwoju fizycznego i psychoruchowego dziecka, systematyczna opieka stomatologiczna oraz wielospecjalistyczne prowadzenie pacjenta, często z udziałem kardiologa, nefrologa, neurologa i rehabilitanta. Rehabilitacja jest ważną częścią terapii, o ile nie istnieją przeciwwskazania wynikające z chorób towarzyszących, szczególnie ze strony układu sercowo-naczyniowego.
Bibliografia:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15174-williams-syndrome,
https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152296,zespol-williamsa-i-beurena.