Zespół Lescha-Nyhana (LNS)

2026-01-07T08:30:00+01:00

Zespół Lescha‑Nyhana (LNS) to rzadka, wrodzona choroba metaboliczna spowodowana brakiem lub głębokim niedoborem enzymu HPRT, czyli fosforybozylotransferazy hipoksantynowo‑guaninowej. W wyniku tego zaburzenia dochodzi do nieprawidłowego metabolizmu puryn, prowadzącego do nadmiernej produkcji kwasu moczowego oraz charakterystycznych zaburzeń neurologicznych i behawioralnych.