Na przekór genom. Historie chorych na VHL

2025-10-21T08:30:00+02:00

Zespół von Hippla-Lindaua (VHL) to rzadka, układowa choroba genetyczna, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do nowotworów. Schorzenie to, nazywane również naczyniakowatością siatkówkowo-móżdżkową, jest dziedziczone w sposób dominujący, co oznacza, że do przekazania choroby wystarczy jeden rodzic posiadający tę mutację. W takim przypadku ryzyko przekazania genu potomkowi wynosi 50%. Zmutowany gen VHL znajduje się na chromosomie 3, zmiana ta nie jest zatem sprzężona z płcią i nazywamy ją autosomalną.