Dystrofia Duchenne’a. Historie rodzin, które walczą o zwyczajność

2026-03-26T08:30:00+01:00

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to genetyczna choroba prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Ze względu na dziedziczenie związane z chromosomem X dotyczy przede wszystkim chłopców, a kobiety są najczęściej nosicielkami mutacji, choć sporadycznie DMD może wystąpić także u kobiet. Szacuje się, że około jednej trzeciej wszystkich przypadków wynika z mutacji de novo, czyli takiej, która nie została odziedziczona, lecz powstała samoistnie na etapie rozwoju zarodka.