Terapie genowe w chorobie Gauchera

2026-02-02T08:30:00+01:00

Choroba Gauchera (GD) jest rzadką chorobą spichrzeniową lizosomów, uwarunkowaną mutacjami w genie GBA1, które prowadzą do niedoboru lub istotnego upośledzenia aktywności enzymu β-glukocerebrozydazy. Skutkiem jest odkładanie lipidów w makrofagach i ich gromadzenie w narządach, co napędza stan zapalny i uszkodzenie tkanek.